Ricerca SezioniSezione Età Evolutiva

Sezione Età Evolutiva

Sezione ETA' EVOLUTIVA – Viale Pieraccini, 24 50139 Firenze

Prof. RENZO GUERRINI
Descrizione attività di ricerca
Le epilessie pediatriche e le alterazioni dello sviluppo cerebrale costituiscono il principale settore clinico di ricerca.
Progetti finanziati
Drug treatment and neuroprotection in hypoxic-ischemic brain injury and neonatal– infantile seizures: 1) Pharmacokinetic and dose-finding study using a new tandem mass spectrometry micromethod; 2) Efficacy and tolerability profile; 3) Experimental in vitro and in vivo animal models. (Programma per la ricerca regionale in materia di salute 2009) – Ente finanziatore: Regione Toscana 

Rare disease: use of clinical trial simulation for the choice and optimization of study design (Cresim) – Ente finanziatore: Unione Europea e Ministero della Salute 

Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development (TUB-GENCODEV) (Era-NET for research programmes on rare diseases) – Ente finanziatore: Istituto Superiore di Sanità

Sviluppo di tecnologia diagnostica mediante risonanza magnetica a campo ultra alto per la caratterizzazione e il monitoraggio post-chirurgico e post chemioterapia -radioterapia dei tumori cerebrali del bambino – Ente finanziatore: Fondazione Cassa di Risparmio di Pisa

Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy (DESIRE). FP7-2013 INNOVATION. Project Coordinator. Ente Finanziatore Comunità Europea. 

Prof. GIANPAOLO DONZELLI
Descrizione attività di ricerca
Fetal Programming, Malattie Rare Pediatriche, Bioetica Perinatale, Trapianto d'organo solido e gravidanza
Progetti finanziati
Progetto Finanziato: RINET (Registro Italiano Nascita e Trapianto)
Istituto Superiore di Sanità-Centro Nazionale Trapianti

Prof. PAOLO LIONETTI
Descrizione attività di ricerca
Linee guida europee basate sull'evidenza per la gestione delle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (MICI o IBD)

Composizione del microbiota intestinale e dei lieviti nelle IBD

Effetto della dieta sul microbiota in popolazioni pediatriche che vivono in ambienti diversi (Africa-Europa)

Diagnostica malattia celiaca e MICI

Progetti finanziati

Fondi Ateneo di Firenze (2008-2012) 
Contributo ECRF per ricerca MICI
Ricerca finalizzata IRCCS Burlo Garofalo
Contributo Ricerca Enteral Nutrition Nestle
Progetto TEDD Regione Toscana Menarini residuo
PIR Regione Toscana Sostegno alla Pediatria Ospedale Nanoro(Burkina Faso)

Prof. GABRIELE SIMONINI

Descrizione attività di ricerca.L'attività di ricerca del Servizio di Reumatologia si sviluppa nell'ambito delle patologie infiammatorie croniche dell'età evolutiva. L'artrite idiopatica giovanile, la malattia di Kawasaki, le uveiti, le connettiviti pediatriche e le sindromi auto-infiammatorie sono le principali patologie verso cui sono principalmente orientati gli ambiti di ricerca. Sono attive e costanti collaborazioni di ricerca con Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO)  e con Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance (CARRA).

Sindrome di KAWASAKI: Identificazione di meccanismi infiammatori patogenetici e markers bio-umorali di interessamento coronarico. Responsabile scientifico prof Gabriele Simonini.

La Sindrome di Kawasaki è una vasculite infiammatoria ancora oggi ad eziologia sconosciuta in grado di determinare, se non in tempo adeguatamente trattata, significativi danni d’organo a carico delle coronarie. Si tratta della seconda vasculite dell’infanzia più frequente.

Si ipotizza che per cause non note si attivi in maniera incontrollata il complesso sistema di controllo della infiammazione noto come inflammosoma.

Ad oggi non esiste un gold standard diagnostico e la diagnosi della patologia si basa su criteri clinici.

Risulta importante riuscire a definire la presenza di specifici meccanismi infiammatori necessari nel determinismo della patologia quanto piuttosto precocemente identificare markers biochimici per una diagnosi precoce e per la precoce identificazione di soggetti a rischio di coinvolgimento coronarico.

L’ identificazione di tali fattori avrebbe inevitabili ricadute per il più appropriato e specifico approccio terapeutico. Riscontrare tali specifici indicatori significherebbe personalizzare il percorso clinico e terapeutico del paziente. Al fine di approfondire ed implementare l’identificazione di marker biomurali di rischio di coinvolgimento coronarico in pazienti affetti da Sindrome di Kawasaki, del cui progetto è responsabile il Professor Gabriele Simonini, viene richiesta la disponibilità di un contributo liberale  dedicato al potenziamento di tali aspetti di ricerca.

Chi fosse interessato può contribuire alla realizzazione del progetto. Per informazioni e chiarimenti: Rita Parrini, Dipartimento di Neurofarba Università di Firenze, NIC 3 - I piano - stanza 110, Largo Brambilla n. 3 50134 Firenze, Tel 0552751857 Cell 3667820552, email:rita.parrini@unifi.it.

PROGETTO “TRANSIZIONE DALLE CURE PEDIATRICHE ALLA MEDICINA DELL’ADULTO PER I PAZIENTI CON SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE”

La prevalenza delle malattie croniche autoinfiammatorie è in aumento a livello globale. Il loro esordio si verifica in molti casi già in età pediatrica, accompagnando il paziente fino all’età adulta. Ciò rende la questione della transizione dei pazienti adolescenti dalle cure pediatriche alla medicina dell’adulto (transitional care, TC) una priorità nell'attuale scenario sanitario.

Il processo di TC può avere un notevole impatto sia clinico che psicologico sul paziente e sulla famiglia, viste le considerevoli differenze tra la gestione pediatrica, molto assistenzialista e focalizzata sugli aspetti legati alla crescita e allo sviluppo, e la medicina dell’adulto, rivolta a un paziente indipendente e autonomo nella gestione della malattia, inclusi gli aspetti inerenti la riproduzione. D’altro canto, la malattia stessa – soprattutto se rara– complica di per sé lo sviluppo adolescenziale, interferendo con le preoccupazioni connesse all’aspetto fisico e con le relazioni con coetanei e adulti, e sconvolgendo i processi di affermazione di sé e di emancipazione.

Per questo la TC va considerata come un processo clinico e psicosociale, che merita di avvenire in modo graduale, guidato e programmato, garantendo un continuum assistenziale sia dal punto di vista organizzativo (diversi livelli di assistenza, ospedali di riferimento), sia dal punto di vista della rete interpersonale (rete familiare, dei medici, ecc.).

Per quanto riguarda le malattie autoinfiammatorie, la complessità e l'eterogeneità di queste patologie rende necessario identificare specifiche aree di competenza, delineare approcci decisionali condivisi e coordinare le diverse équipe di specialisti.

In questo contesto, la SOD di Medicine Interna Interdisciplinare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi (Firenze) e la SOSa di Reumatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer (Firenze) hanno delineato un progetto atto ad implementare un percorso di TC per i pazienti adolescenti affetti da patologie autoinfiammatorie, con l’obiettivo di:

• Allineare le competenze e l'approccio alle cure tra i professionisti dell'équipe di reumatologia pediatrica dell'ospedale Meyer e l'équipe medica adulta del SOD di Medicina Interna Interdisciplinare, Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, attuando uno specifico Transition Preparation Training (TPT).
• Pianificare e completare il progetto di transizione per un gruppo pilota di pazienti con malattie autoinfiammatorie.
• Valutare l'impatto della TC sul controllo della malattia e sulla qualità della vita dei pazienti.

Il progetto avrà una durata di 12 mesi, di cui 3 dedicati al TPT, e sarà condotto in maniera congiunta dal personale della SOD di Medicine Interna Interdisciplinare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi (Firenze) e della SOSa di Reumatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer (Firenze).

Per lo svolgimento del progetto,  il cui responsabile è il Professor Gabriele Simonini per la parte pediatrica, viene richiesta la disponibilità a finanziare un bando per un assegno di ricerca della durata di 12 mesi e dell'importo di 24.000 per un Laureato in Medicina e Chirurgia, con Specializzazione in Pediatria, che svolgerà la propria attività presso il Dipartimento NEUROFARBA.

Chi fosse interessato può contribuire alla realizzazione del progetto entro l' 30 settembre 2022. Per informazioni e chiarimenti: Rita Parrini, Dipartimento di Neurofarba Università di Firenze, NIC 3 - I piano - stanza 110, Largo Brambilla n. 3 50134 Firenze, Tel 0552751857 Cell 3667820552, email:rita.parrini@unifi.it.

• Progetti attivi:

JIA classification study, in collaborazione con PRINTO

OBSIDIAn –Originator to BioSImilar Drug switch in juvenile Idiopathic Arthritis

The comparison of STep-up and step-down therapeutic strategies in childhood ARthritiS trial (STARS), in collaborazione con PRINTO

Development of axial juvenile spondyloarthritis (AxJSpA) classification criteria, in collaborazione con Rheumatology Uniti, Children’s Hospital of Philadelphia (USA)

FROST: FiRst line Options for Systemic JIA Treatment, in collaborazione con Ospedale Bambino Gesù (Italia)

Analisi del potenziale remittivo del canakinumab nel trattamento di prima linea dell’artrite idiopatica giovanile sistemica

Risk score of Macrophage Activation Syndrome in patients with systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, in collaborazione con Ospedale Bambino Gesù (Italia)

Chronic non bacterial osteomyelitis international registry, in collaborazione con Rheumatology Unit, Children’s Hospital of Seattle (USA)

Development and validation of classification criteria for chronic nonbacterial osteomyelitis in children using a data-driven approach, in collaborazione con Rheumatology Unit, Children’s Hospital of Seattle (USA)

International registry of JIA-Uveitis and Idiopathic uveitis,

KD-CAAP study “Multi-centre, randomised, open-label, blinded endpoint assessed, trial of corticosteroids plus intravenous immunoglobulin (IVIG) and aspirin, versus IVIG and aspirin for prevention of coronary artery aneurysms in Kawasaki disease."

Nuovi biomarcatori di diagnosi, gravità e risposta al trattamento nella malattia di Kawasaki: uno studio prospettico osservazionale

Anti-adalimumab Antibodies detection using a novel peptide-based assay in a cohort of pediatric patients with chronic rheumatic disorders in collaborazione con PeptLab® e dipartimento di biochimica dell’università di Firenze

Partecipazione al registro EUROMYOSITIS per lo studio delle miositi pediatriche

Partecipazione all’International working group on pediatric Sjogren Syndrome

• Progetti finanziati

A Phase 3 Multicenter Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Baricitinib in Patients From 1 Year to <18 Years of Age With Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) – finanziato da Ely-Lilly

Safety and Effectiveness of Adalimumab in Patients With Polyarticular Course of Juvenile Idiopathic Arthritis: STRIVE Registry – finanziato da Abbvie

Registro osservazionale di pazienti in terapia con abatacept con artrite idiopatica giovanile – finanziato da Bristol-Myers Squibb

Pharmacokinetics, Efficacy and Safety of Abatacept Administered Subcutaneously (SC) in Children and Adolescents With Active Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis (pJIA) and Inadequate Response (IR) to Biologic or Non Biologic Disease Modifying Anti-rheumatic Drugs (DMARDs) – finanziato da Bristol-Myers Squibb

Prof. CARLO DANI

Descrizione attività di ricerca
Studio dell'emodinamica del neonato pretermine

Fisiopatologia dell'insufficienza respiratoria del neonato pretermine

L'iperbilirubinemia del neonato a termie e pretermine

Lo stresso ossidativo nel neonato

Progetti finanziati

Progetto PRIN 2011-2012: "Parto Pretermine: markers molecolari, biochimici e biofisici dell'unità feto-placentare"

Progetto finanziato Chiesi-Drager-Fisher&Pykel: "SLI STUDY : assistenza respiratoria in sala parto con sustained lung inflation nel neonato estremamente pretermine a rischio di RDS. studio randomizzato controllato".

Prof. ANTONIO MESSINEO
Descrizione attività di ricerca
Pectus Excavatum
Studio sviluppo di imaging alternativo (Fast MRI)
Analisi cinematica mediante pletismografia optoelettronica del torace
Studio randomizzato a doppio cieco (PaiNT) sul potenziamento dell'analgesia peridurale grazie all'ansiolisi
Analisi CAD-FEM di modelli diversi di lunghezza di barra di Nuss
Sviluppo di barra di Nuss sensorizzata (SPEED) e sviluppo di barra in materiale riassorbibile
Pectus carinatum
Sviluppo di metodica di correzione non cruenta mediante corpetto sensorizzato

Correzione di difetti toracici minori mediante fat grafting

Ricerca di base
Differenziazione delle cellule staminali di derivazione amniotica verso il fenotipo muscolare liscio
Analisi strutturale e biochimica della cartilagine in pazienti affetti da Pectus Excavatum (BioScope)
Analisi dell'effetto della terapia cortisonica sulla cute prepuziale dei bambini operati per fimosi

Dr.ssa ELEONORA GAMBINERI
Descrizione attività di ricerca
Studio fenotipico e molecolare delle malattie congenite da disregolazione immunologica (IPEX-IPEX-like). Caratterizzazione molecolare di nuovi fenotipi. Influenza di fattori esterni (es. microbiota) nel controllo della tolleranza immunologica e pertanto nell'espressione fenotipica di tali malattie.

Studio della immunoricostituzione e della tolleranza immunologica intestinale nella GvHD intestinale acuta nelle malattie oncologiche e nelle immunodeficienze primitive.

Progetti finanziati

Fondi annuali di ateneo (ex 60%)
ESID Congress 2012 profit per ricerca sulle Immunodeficienze Congenite
2013-2015: Jeffrey Modell Foundation Research Grant ("Role of gut immune system in controlling immune dysregulation: acute gut GvHD and IPEX/IPEX-like syndromes as models")

Dr.ssa AMELIA MORRONE
Descrizione attività di ricerca
Studi biochimici e genetico molecolari delle Malattie Metaboliche Ereditarie con particolare interesse alle malattie da accumulo lisosomiale nell'ambito della rilevanza di mutazioni introniche profonde, di studi funzionali e di approcci terapeutici innovativi per la correzione endogena
di RNA mutati con metodiche di exon skipping, di proteine con difetto conformazionale con terapia farmacologica chaperonica.

Progetti finanziati

Genzyme Corporation
Anno 2011-2012 Lysosomal Storage Disorders: Genetics, Biochemical, functional studies and analysis of expression levels of mutants alpha galactosidase mRNAs and proteins"
Shire Human Genetic Therapies, Inc
Anno 2013 ad integrazione del progetto
"Enhancement of enzyme activity in Sphingolipidosis diseases caused by conformational defects"
POR CRO FSE 2007-2013 progetti congiunti di alta formazione
Finanziamento 2012-2014 "Malattie Metaboliche Ereditarie: caratterizzazione biochimico e genetico funzionale di nuove mutazioni e definizione del loro stato di patogenicità e della eventuale responsività ad approcci terapeutici di medicina personalizzata"
Anno 2013-2014 Associazione Malattie Metaboliche Congenite Ereditarie (AMMeC)
Progetto: Studi Genetici e Biochimico-Funzionali Applicati agli Errori Congeniti del Metabolismo
Dr.ssa FRANCESCA LA CAUZA
Ricercatore- attualmente afferente al DEA-PS per l'attività assistenziale.
Descrizione attività di ricerca
Auxo-endocrinologia dell'età evolutiva e sport (vari progetti collaborativi con la SOD Medicine dello Sport- Prof. G. Galanti)
Progetti finanziati
Malattia di Osgood-Schlatter: possibile ruolo di leptina ed adiponectina nella sua patogenesi(Progetto di ricerca d'Ateneo-ex quota 60%)
Dr.ssa PAOLA ALLORI
Descrizione attività di ricerca
Paralisi Cerebrali Infantili, Disordini del Movimento, Farmacoterapia dei Disordini Extrapiramidali e strumenti per la valutazione dell'efficacia farmacoterapeutica, Riabilitazione neuromotoria
Progetti finanziati
Progetto di ricerca scientifica d'Ateneo (ex quota 60%) : "Indicatori clinici per la scelta del trattamento farmacologico dei Disordini Extrapiramidali non progressivi in età evolutiva"

Progetto DON 26/09: "Malattie neurologiche rare dell'età evolutiva, con particolare riguardo alle forme distoniche: approfondimento delle procedure diagnostiche e degli aspetti terapeutici/riabilitativi di nuova generazione; produzione di protocolli di valutazione. Strutturazione di una rete di collaborazione per la ricerca clinica con Strutture/Enti italiani e stranieri particolarmente specializzati nel settore delle malattie neurologiche rare."
Dott.ssa MARIA CRISTINA STEFANINI
Descrizione attività di ricerca
Principale settore clinico di ricerca è relativo alla clinica e metodologia di intervento dello scompenso psichico adolescenziale e alla clinica, psicopatologia dei Disturbi del Comportamento Alimentare in età evolutiva, con particolare riferimento agli esordi precoci e alle forme della prima e seconda infanzia .
Negli ultimi anni sono stati attuati progetti pilota sull'applicazione trattamenti di medicina integrativa in questi disturbi (Medicina Tradizionale Cinese, Qi Gong, Attività terapeutica svolta con animali)
Progetti finanziati
-Progetto di ricerca regionale (Decreto Regione Toscana n. 6855/2009) : Approfondimento metodologico delle tecniche e dei protocolli di intervento di medicina complementare, nei gravi disturbi del comportamento alimentare in età evolutiva ricoverati presso il reparto di Neuropsichiatria infantile dell'AOU Careggi Firenze. Proseguimento dell' esperienza pilota applicata nel 2008. Conclusione Marzo 2013
- Ricerca biennale del Ministero Pubblica Istruzione (ex 60%) Valutazione degli stili di attaccamento pregresso e funzionamento genitoriale attuale nei casi di adolescenti ricoverati presso la SOD di NPI con Disturbo Alimentare restrittivo. Anni 2011-13
- Progetto pilota per la valutazione preliminare dei risultati ottenuti con attività terapeutica svolta con animali (TAA), rispetto alla sola attività terapeutica standard, in pazienti in età evolutiva con scompenso psichico ricoverati presso la SOD di Neuropsichiatria Infantile dell'AOU Careggi (resp. Prof. MG Martinetti, Dott. MC Stefanini -) Progetto finanziato su fondi Master sui Disturbi del Comportamento alimentare, progetto approvato dal Comitato Etico AOUC dicembre 2012, attivazione nel 2013.